Czym jest USG "genetyczne" płodu?

Takie badanie wykonuje się w pierwszym trymestrze (od 11 tygodnia 1 dnia ciąży do 13 tygodnia 6 dnia ciąży) oraz w II trymestrze, w połowie ciąży (18 tydzień do 22 tydzień ciąży). Badanie takie ma sens jedynie gdy jest wykonywane na aparacie USG wysokiej klasy przez dobrze wyszkolonego ultrasonografistę.
Takie badanie ma na celu:

1. Wczesne wykrycie wad wrodzonych (wady serca, układu kostnego, nerwowego, moczowego, przewodu pokarmowego i innych w tym tzw. wad letalnych, czyli nie rokujących przeżycia dziecka po urodzeniu). W przypadkach niektórych wad leczenie dziecka można rozpocząć jeszcze in utero czyli w łonie matki. Z kolei inne mogą być wskazaniem do zakończenia ciąży cięciem cesarskim i wczesnej interwencji specjalistycznej zaraz po urodzeniu (np. niektóre wady serca).

Badanie USG "genetyczne" ma sens wyłącznie wtedy jeśli jest połączone ze statystyczną analizą wystąpienia u płodu zespołów genetycznych przy użycie specjalnych programów. Jako pierwsi Krakowie posiadamy licencję na program komputerowy Astraia, rekomendowany przez Fetal Medicine Foundation do oceny płodu w I i II trymestrze ciąży. Program pozwala obliczyć na podstawie danych z badania USG ryzyko wystąpienia u płodu zespołów genetycznych (Downa, Pateau, Edwardsa) zarówno w I jak i w II trymestrze oraz dostarcza w formie opisowej pełna informację o budowie płodu, jego biometrii, przepływach w naczyniach itp., pokazując równocześnie zakres norm danej cechy dla wieku ciążowego. Po badaniu pacjentka otrzymuje w formie opisowej i graficznej wyczerpujący opis badania wraz z oceną ryzyka zespołów genetycznych oraz zestaw zdjęć z badania i płytę z zapisem DVD i CD. (Zobacz też: www.astraia.com.pl , www.fetalmedicine.com)

2. Określenie ryzyka tzw. trisomii (wad chromosomowych) czyli zespołów Downa, Pateau i Edwardsa. Zwłaszcza zespół Downa, najczęstszy z nich, daje w większości przypadków, subtelne objawy, zwane markerami wad genetycznych, takie jak poszerzona przezierność karku NT, brak kości nosowe NB i wiele innych. Ryzyko zespołu Downa rośnie z wiekiem matki. Wykluczenie tych objawów znacząco zmniejsza prawdopodobieństwo wad chromosomalnych i pozwala uniknąć wielu matkom, zwłaszcza po 35 roku życia, niepotrzebnych obaw albo inwazyjnej diagnostyki płodu. Występowanie tych markerów nie jest równoznaczne z diagnozą trisomii, jednak znacznie podnosi ich prawdopodobieństwo.

3. Wykonujemy testy z krwi matki pozwalające jeszcze bardziej zwiększyć precyzję diagnozy prenatalnej, tzw. : test podwójny (test Pappa) i potrójny. W połączeniu z USG "genetycznym" daje to 90% czułość w wykrywaniu zespołu Downa i innych trisomii.

4. Ponadto w trakcie badania genetycznego oceniane są wody płodowe, pępowina, łożysko. Wykonujemy również badanie dopplerowskie (tzw. przepływy) naczyń mózgu, pępowiny czy układu żylnego pozwalające ocenić dobrostan płodu.