BADANIA GENETYCZNE

Badania genetyczne

Onkolog nie musi kojarzyć się wyłącznie z sytuacją, gdy już dotknie nas lub naszych bliskich problem nowotworu. Można się przed nim zabezpieczyć, wykonując badania genetyczne. W Gabinetach Specjalistycznych Sofimed w Krakowie prowadzimy badania genetyczne w kierunku rodzinnej, dziedzicznie uwarunkowanej skłonności do zachorowania na nowotwory złośliwe. Badania wykonujemy we współpracy z Międzynarodowym Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie pod kierownictwem profesora Jana Lubińskiego. Informacje na temat wykonywanych u nas badań onkologicznych znajdziecie Państwo TUTAJ

Czym jest dziedziczna skłonność do zachorowania na nowotwór?


Dziedziczna skłonnością do zachorowania na nowotwór nazywamy sytuację, gdy u członków rodziny stwierdza się obecność tzw. mutacji genetycznej, czyli zmiany prawidłowego materiału genetycznego, powodującej większe ryzyko zachorowania na określoną chorobę nowotworową np. na raka piersi.

Jak często występują mutacje genetyczne?
Mutacje, czyli uszkodzenia DNA, występują w komórkach organizmu niemal nieustannie, ale zdecydowana większość z nich jest naprawiana przez organizm. Tylko nieliczne mutacje pozostają nienaprawione i powodują rozwój nowotworu. Wyjątkowo rzadko dotyczą uszkodzeń komórek rozrodczych, a co za tym idzie mogą być przekazywane potomstwu.

Czy mutacje genetyczne odpowiadają za wszystkie nowotwory?
Za każdą chorobę nowotworową odpowiada mutacja komórki, która następnie dzieli się w niekontrolowany sposób i tworzy guz nowotworowy. Jednak zwykle taka mutacja powstaje w trakcie życia organizmu, dotyczy tylko określonych komórek (np. gruczołu piersiowego) i nie jest dziedziczna. Jednak u niektórych osób mutacja obecna jest od chwili poczęcia w każdej komórce i istnieje duże prawdopodobieństwo, że ujawni się dając początek chorobie nowotworowej - taką mutację nazywamy dziedziczną lub terminalną.

Czy za każdy nowotwór odpowiada jakaś mutacja dziedziczna?
Dotychczas udowodniono, że tylko niewielki odsetek niektórych nowotworów spowodowanych jest mutacja dziedziczną. W przypadku raka piersi ten odsetek jest jednym z najwyższych i sięga zdaniem niektórych nawet 30%. Należy jednak pamiętać, że w ogromnej większości chorób nowotworowych nie udaje się znaleźć przyczyny dziedzicznej.

Czy wykonując badanie genetyczne dowiem się czy zachoruje na nowotwór?
Wynik badania genetycznego pozwala określić jakie jest Twoje ryzyko określonej choroby nowotworowej. Mutacje w niektórych genach powodują, że prawdopodobieństwo choroby nowotworowej sięga 100% (np. rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego, FAP). Mutacja genu BRCA1 podnosi ryzyko raka piersi nawet 10-krotnie a raka jajnika 25-krotnie! Z kolei inne mutacji podwyższają ryzyko raka jedynie 2-3 krotnie, w porównaniu z ryzykiem populacyjnym. Należy równocześnie pamiętać, ze ujemny wynika badania nie oznacza, że ryzyko nowotworu związanego z badaną mutację jest zerowe. Wynika to z faktu wielogenowej etiopatogenezy chorób nowotworowych.

Czy wykonując badanie genetyczne dowiem się o tym jakie jest u mnie ryzyko wystąpienia wszystkich nowotworów?
Lekarz poradni genetycznej kieruje na badanie w kierunku mutacji genu, której obecność podejrzewa w rodzinie na podstawie wywiadu rodzinnego. Inne badanie zleci jeśli podejrzewa np. rodzinnego raka jelita grubego a inne gdy podejrzewa rodzinnego raka piersi lub jajnika. Badania genetyczne są wciąż stosunkowo drogie i często czasochłonne dlatego nie wykonuje się badań w kierunku wszystkich możliwych mutacji.

Znajdź nas na Facebook
Facebook
Jesteśmy na Google+
Google+